Иногда можно встретить людей с нарушениями физического развития, доходящими вплоть до уродств. Не стоит их избегать: это несчастные люди, родившиеся с хромосомным нарушением — им тоже надо жить. Одна из подобных болезней носит название «Сидром Шерешевского-Тернера».
Оно дано по имени ученых, пристально изучавших данное заболевание: Шерешевского (1925 год) и Ульриха Тернера, установившего диагностическую триаду: три признака, которые необходимо найти в состоянии больного, чтобы поставить данный диагноз и назначить единственно верное лечение.
Болезнь не очень распространенная. На 6000 новорожденных приходится 2 малыша с данным заболеванием. Чаще им страдают девочки. Еще до родов у некоторых женщин происходят самопроизвольные выкидыши, связанные именно с данным синдромом. Подобным образом природа заботится о прекращении развития плода.
Стертая форма болезни
В педиатрии выделяются различные формы заболевания, которые зависят от симптомов.
Для него характерны два признака:
- Обычная картина заболевания, которая наблюдается у большинства больных.
- Мозаичное нарушение ХО/46ХХ. Оно выявляется в ходе генетического исследования крови.
Самая тяжелая форма заболевания — с психологической точки зрения, поскольку внешность ребенка оставляет желать лучшего, а подростковый коллектив не всегда бывает настроен доброжелательно к больным детям.
Чистая форма болезни
Для неё характерны следующие признаки:
- Синдром Свайера (половые признаки слабо выражены, внешний вид больного не отличается от внешнего вида здорового человека, имеется половое недоразвитие). Это самая легкая форма. Часть ученых считает, что данное проявление заболевания не является симптомом синдрома Шерешевского-Тернера, однако при сравнении кариотипов исследователи оспаривают их доводы.
- Кариотипы 46ХХ или 46 ХY.
Смешанная форма болезни
Она характеризуется двумя признаками:
- Мужской вариант оволосения.
- Первичная аменорея, то есть отсутствие менструаций.
Причины возникновения заболевания
Болезнь является хромосомной, вызывается генетическими нарушениями. Одна из женских хромосом (Х) утрачивается, а в отдельных случаях — структурно изменяется.
- Полная или частичная моносомия. Болезнь возникает в результате генетической мутации: у заболевшего человека присутствует одна Х-хромосома (60% случаев).
- Отмечаются также случаи нарушения в ее структуре (20% случаев).
- Мозаицизм. В организме содержатся клетки, отличающиеся генетически (20% случаев).
Возраст, наследственные и другие заболевания предыдущих поколений не влияют на возникновение болезни у малыша.
Симптомы болезни
Симптомы — это признаки заболевания, его проявления.
Патологии у новорожденных
Недоношенность. При рождении доношенного ребенка его масса тела составляет 2-2,5 килограмма, а рост — 40-45 сантиметров.
Аномалии шеи. Она укорочена, слева и справа находятся крыловидные кожные складки. В педиатрии данное состояние носит название «птеригиум-синдром». Это один из самых ярких признаков рассматриваемой болезни.
Лимфостаз. Конечности малыша отечны. С возрастом данная проблема исчезает, однако может возвращаться в связи с высокими физическими нагрузками.
Моторное беспокойство. Ребенок много двигает руками и ногами, ведет себя возбужденно. Наблюдается нарушение процесса сосания, он срыгивает фонтаном. Ребенка часто рвет.
Период раннего детства
Задержки в развитии. Ребенок отстает от сверстников, что отражается в нарушении внимания, памяти, речи. Ему трудно общаться с другими детьми, а возникающая изоляция лишь усугубляет и без того серьезное положение малыша.
Детство
В данном периоде развития ребёнка симптомы проявляются особенно ярко.
Нарушение слуха
У больных часто развивается отит среднего уха, который дает частые рецидивы. В результате возникает кондуктивная тугоухость.
Патология зрения
Близорукость, опущение век, дальтонизм, птоз, косоглазие. Ребенок тяжело переносит яркий свет.
Пороки развития костно-мышечной системы
Часто детей сопровождает деформация суставов, сколиоз, искривленная голень, дисплазия тазобедренного сустава, широкая грудная клетка, похожая на щит. На пальцах иногда отсутствуют фаланги, наблюдается деформация лучезапястного сустава.
Заболевания внутренних органов
Часто встречается стенокардия, аневризма и другие патологии сосудов, измененный артериальный проток. У больных развивается артериальная гипертензия, то есть повышение давления.
Со стороны мочевыделительной системы: возникает задержка мочи и затруднение мочеиспускания. В подобных ситуациях помогает введение катетера.
Щитовидная железа тоже дает сбои: диагностируется гипотиреоз и тиреоидит. Недостаток ее гормонов приводит к снижению качества жизни.
Кожные проявления
Витилиго, облысение, пигментные пятна наблюдаются у большинства больных. Кожа ребенка сухая, шелушащаяся. Раны медленно заживают.
Проблемы с желудочно-кишечным трактом
Запоры, повышенный риск образования злокачественной опухоли толстого кишечника грозят больным с детства. У них часто встречается целиакия.
Психические патологии
Ребенок проявляет беспокойство, плачет и требует внимания.
Неврологические нарушения
Косоглазие, птоз и головокружения приводят к неустойчивости при стоянии и хождении.
Подростковый период
Задержки в росте. Он редко превышает 145 сантиметров. Человек практически не растет в дальнейшем.
Характерный внешний вид. Низкий рост, чрезмерно большая грудь, скудная мимика, толстая нижняя губа, крыловидные кожные складки на шее, недоразвитие нижней челюсти, деформация черепа выдают больного с данным синдромом.
Остеопороз. Хрупкость костей возникает из-за недостаточной выработки эстрогена. Чаще всего подвергаются переломам кисти, шейка бедра и голень.
Эндокринные нарушения
Сахарный диабет первого и второго типа, а также ожирение возникают по причине метаболического синдрома.
Половое недоразвитие, то есть половой инфантилизм
У больных недостаточно или неправильно развиты половые железы, поэтому присутствует ряд нарушений.
У девушек наблюдается высокая промежность, слабо развитые молочные железы (в том числе втянутые, широко отстоящие непигментированные соски), маленький размер матки, слабость яичников, которые структурно выглядят как тяжи, образованные из фиброзного волокна, задержка или отсутствие менструаций, последующее бесплодие по причине отсутствия фолликулов в яичниках. Во время внутриутробного развития количество женских клеток в них остается в пределах нормы, однако ближе к рождению малыша они погибают — все или частично.
У некоторых пациенток встречаются рудиментарные яичники, которые удаляются хирургическим путем.
У молодых людей неправильно развиваются яички, присутствует их дисплазия, зачастую — двусторонний крипторхизм. А в плазме крови обнаруживается низкий уровень мужского гормона тестостерона. Внешний вид молодых людей весьма характерен, поскольку первичные половые признаки выражены слабо, а вторичные — отсутствуют.
Высокий голос. Аномалии неба и зубов вызывают изменение высоты голоса, делая его похожим на фальцет.
Интеллект
Его уровень у больного не снижен — лишь иногда встречается олигофрения.
Диагностика заболевания
Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.
Пренатальный период
Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:
- УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
- Анализ крови на генетические мутации.
- Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
- Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.
Период после рождения
Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:
- клинических данных;
- генетических исследований.
На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.
Период полового созревания
Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя. Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз.
Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.
Лечение больных
Поддержка здоровья малышей. Им прописываются комплексы витаминов, сбалансированное питание, лечебная физкультура, массаж и щадящий режим. Ребенку необходимо часто бывать на свежем воздухе, активно двигаться и получать положительные эмоции. Хорошо помогают развивающие игры, общение со сверстниками и посильные нагрузки. Например, малыши пятилетнего возраста с удовольствием помогают мыть посуду, убирать пыль и делать покупки в магазине.
Стимулирование роста больного. Лечение проводится при помощи гормона соматотропина — до достижения возраста 15 лет. Иногда к нему добавляются анаболические препараты.
Наблюдение у гинеколога или андролога. Формирование половых признаков, нормализация работы половых органов, например, стабилизация менструаций у девушек. С тринадцатилетнего возраста применяются эстрогены, а через два года они заменяются на эстрогеново-прогестероновые препараты, которые женщина должна будет принимать до достижения возраста 50 лет.
Мужчины получают гормонозаместительную терапию мужскими половыми гормонами.
Пластические оперативные вмешательства и косметические процедуры. Кожные дефекты: складки на шее, родинки, пигментные пятна — устраняются оперативным путем и с помощью применения косметических средств.
Лечение внутренних болезней: сердечных патологий, почечных болезней и патологий щитовидной железы. Сам синдром Шерешевского-Тернера уже не поддается устранению и даже коррекции, но болезни, которые сопровождают его, можно и нужно лечить, чтобы улучшить состояние и без того страдающего человека. Для назначения правильного лечения проводятся диагностические мероприятия: магнитно-резонансная томография сердца, сосудов, головного мозга, денситометрии, которая позволяет определить плотность костей, УЗДГ органов брюшной полости и малого таза, рентгенография или компьютерная томография позвоночника, костей и суставов.
Удаление яичников во избежание развития злокачественных опухолей. Операция производится до достижения девушкой двадцати лет, если в ее организме присутствуют элементы Y-хромосомы.
Колоноскопия. Для контроля за риском развития рака толстой кишки требуется регулярное прохождение данного обследования. Это эндоскопический метод, позволяющий ввести в прямую и толстую кишку прибор на шланге для визуальной диагностики. Он позволяет врачу увидеть воспаление слизистой оболочки, полипы, опухоли кишечника.
Психологическая поддержка. Больному необходимы успокоительные препараты и психотерапия, которая прежде всего направлена на улучшение самооценки больных людей и на обучение их техникам релаксации.
Социальная адаптация. Она крайне важна для больных с данным синдромом, поскольку им предстоит жить в обществе и работать среди людей. Для любого человека важен круг друзей, поэтому надо тщательно выбирать новых знакомых для больного ребенка, чтобы избежать психологических травм и не ухудшить течение заболевания.
Прогноз течения заболевания
Больные с нетяжелыми сопутствующими заболеваниями и нормальным внешним видом достаточно приспособлены к жизни и социально адаптированы при адекватном лечении. Они могут работать, вступать в брак, рожать детей, то есть жить полноценной жизнью. Однако таким больным требуется частое посещение врачей для контроля течения заболевания и сопутствующих ему патологий.
Человек, страдающий синдромом Шерешевского-Тернера, может дожить до преклонных лет, если у него нет осложненного порока сердца и другие сопутствующие заболевания не развились полномасштабно.
При наличии адекватной терапии женщина имеет шанс стать матерью. Чаще всего проводится ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, однако встречаются случаи естественного наступления беременности при мозаичных формах заболевания.
Профилактика болезни
Планирование беременности, главным мероприятием которого является посещение генетика. Врач назначит анализы, которые покажут вероятность появления малыша с синдромом Шерешевского-Тернера. При высокой степени риска лучше избежать беременности, нежели подвергать малыша пожизненным страданиям. Надлежащую консультацию можно получить также у гинеколога. На основании заключений врачей можно принимать решение о прерывании беременности.
Соблюдение родителями здорового образа жизни. Он способствует укреплению не только соматического здоровья, но и правильному функционированию клеток, что снижает риск генетических мутаций.
Итоги
Итак, мы познакомились с синдромом Шерешевского-Тернера. Теперь можно представить, насколько тяжело живется людям, родившимся с данным заболеванием, которые, к тому же, вынуждены находиться в обществе среди здоровых людей. Именно поэтому необходимо обращаться с ними терпеливо и бережно.
